芬兰Helsinki大学总医院Joensuu等研究发现，具有相同KIT或PDGFRA（血小板源性生长因子受体α）基因突变的胃肠道间质瘤（GIST）患者复发风险可能大不相同。具有PDGFRA基因突变和KIT基因11号外显子重复突变或是11号外显子中单个密码子缺失的患者，在单纯手术后多数患者能获得很好的无复发生存期（RFS），这些患者通常也不需要术后辅助治疗。（J Clin Oncol. 2015年1月20日在线版）

研究者通过文献检索找出基于GIST患者人群的研究11项，获得3067例肉眼肿瘤完全切除患者的个人资料，其中1505例患者进行了基因突变分析。在这些有基因突变结果的患者中，研究者探讨了单纯手术患者的RFS与KIT和PDGFRA基因突变的关系。

结果显示，研究者在KIT基因中发现了301种不同的单项突变，在PDGFRA基因中发现34种不同的单项突变。存在PDGFRA基因突变的患者比KIT基因突变的患者有更好的RFS（HR=0.34, P=0.004）。

在35例KIT基因11号外显子重复突变的患者中，有1例患者出现复发。KIT基因中11号外显子只有单个密码子缺失的患者比其他类型的缺失患者有更好的RFS，部分患者中KIT基因11号外显子的替换突变（Trp557Arg, Val559Ala, Leu576Pro）也与好的RFS相关。

具有相同突变状态的患者预后大不相同，还起决于标准的预后因素，尤其是核分裂象计数。而在一些突变类型为预后良好因素的患者中，常用的危险分层方案高估了肿瘤复发的风险。

（编译 公宇  审校 熊建萍）